Mit KI-Tools entschlüsseln Wissenschaftler den Code des Lebens

Die Fortschritte in der Künstlichen Intelligenz (KI) haben tiefgreifende Auswirkungen auf viele wissenschaftliche Disziplinen, insbesondere auf die Genetik. Wissenschaftler haben nun die Fähigkeit, genetische Codes zu verstehen und zu manipulieren, erheblich verbessert, was neue Einblicke in die Funktionsweise des Lebens ermöglicht. KI-Modelle wie AlphaFold und AlphaMissense von DeepMind haben bahnbrechende Fortschritte erzielt, die das Potenzial haben, die biomedizinische Forschung zu revolutionieren.

AlphaFold: Ein Durchbruch in der Proteinforschung

Im Jahr 2021 kündigte das KI-Forschungslabor DeepMind die Entwicklung seines ersten digitalen Biologie-Neuronalen Netzes, AlphaFold, an. Dieses Modell war in der Lage, die 3D-Struktur von Proteinen genau vorherzusagen, was entscheidend für die Bestimmung der Funktionen dieser Moleküle ist. Proteine sind die Bausteine des Lebens, und wie sie miteinander interagieren, ist entscheidend für das Funktionieren biologischer Systeme. AlphaFold wurde von der Fachzeitschrift Science als "Durchbruch des Jahres 2021" ausgezeichnet und war 2022 das am häufigsten zitierte Forschungspapier im Bereich der KI.

AlphaFold hat eine Proteinstruktur-Datenbank veröffentlicht, die die Strukturen von fast jedem Organismus enthält, dessen Genom sequenziert wurde, und diese Datenbank ist weltweit frei zugänglich. Mehr als 1,7 Millionen Forscher in 190 Ländern haben diese Datenbank für Forschungsprojekte genutzt, die von der Entwicklung von Enzymen, die Plastik abbauen, bis hin zur Entwicklung wirksamerer Malaria-Impfstoffe reichen.

Demokratisierung der wissenschaftlichen Forschung

Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Forschung bei DeepMind, betont die Bedeutung der Demokratisierung der wissenschaftlichen Forschung durch AlphaFold. Wissenschaftler, die in Entwicklungsländern an vernachlässigten tropischen Krankheiten arbeiten, hatten nicht die finanziellen Mittel, um die Struktur eines Proteins berechnen zu lassen. Jetzt können sie mit einem Klick auf die AlphaFold-Datenbank diese Vorhersagen kostenlos erhalten. Ein Beispiel hierfür ist die Partnerschaft mit der Drugs for Neglected Diseases Initiative, die AlphaFold zur Entwicklung von Medikamenten gegen Krankheiten wie Schlafkrankheit, Chagas-Krankheit und Leishmaniose genutzt hat.

AlphaMissense: Vorhersage genetischer Mutationen

DeepMinds neueste Errungenschaft ist AlphaMissense, ein Modell, das sogenannte Missense-Mutationen kategorisiert. Missense-Mutationen sind genetische Veränderungen, die dazu führen können, dass an bestimmten Stellen in Proteinen unterschiedliche Aminosäuren produziert werden. Solche Mutationen können die Funktion des Proteins selbst verändern, und AlphaMissense weist jeder Mutation eine Wahrscheinlichkeit zu, ob sie pathogen oder gutartig ist. Dies ist entscheidend für die Entdeckung seltener genetischer Krankheiten. Das Algorithmus hat etwa 89 Prozent aller möglichen menschlichen Missense klassifiziert, während zuvor nur 0,1 Prozent aller möglichen Varianten klinisch klassifiziert worden waren.

Virtuelle Zellen und die Zukunft der biomedizinischen Forschung

Laut Kohli könnte KI letztlich zur Schaffung einer virtuellen Zelle führen, die die biomedizinische Forschung radikal beschleunigt und es ermöglicht, Biologie in-silico statt in realen Laboratorien zu erforschen. Mit KI und maschinellem Lernen haben wir endlich die Werkzeuge, um dieses sehr komplexe System, das wir Leben nennen, zu verstehen.

Entschlüsselung des zweiten "Codes des Lebens"

Ein weiteres bemerkenswertes Beispiel für den Einsatz von KI in der Genetik ist die Arbeit des Labors von Dr. Alexander Stark am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien. Das Team hat mithilfe von KI den zweiten "Code des Lebens" – die Genregulation – entschlüsselt. Diese Arbeit wurde in der Zeitschrift Nature veröffentlicht und umfasst die Vorhersage der Aktivität von Enhancern aus ihrer DNA-Sequenz, die Vorhersage der Auswirkungen von Mutationen in Enhancern und das Design synthetischer Enhancer von Grund auf.

Durch den Einsatz von Deep Learning und Transfer Learning Modellen konnte das Team die Aktivität von Enhancern im Zentralnervensystem, im Gehirn, in der Epidermis, im Darm und im Muskelgewebe der Fruchtfliege Drosophila melanogaster vorhersagen. Diese Fortschritte eröffnen neue Möglichkeiten für die gezielte Genexpression in bestimmten Geweben, was potenzielle Anwendungen in der synthetischen Biologie oder Gentherapie haben könnte.

Die Ethik der KI in der Genetik

Die Verwendung von KI zur Vorhersage und Manipulation genetischer Informationen wirft jedoch auch ethische Fragen auf. Der Schutz sensibler Daten, die Privatsphäre und die Rolle von Vorurteilen in den Daten sind Herausforderungen, die gründlich verstanden werden müssen, bevor solche Modelle in der Praxis eingesetzt werden können. Die Diskussion über die ethischen Implikationen muss Teil des demokratischen Dialogs sein, um sicherzustellen, dass die Technologie in eine Richtung entwickelt wird, die mit den gesellschaftlichen Werten übereinstimmt.

Schlussfolgerung

Die Fortschritte in der KI bieten beispiellose Möglichkeiten, das Verständnis des genetischen Codes und der biologischen Prozesse zu vertiefen. Von der Vorhersage der Proteinstrukturen bis hin zur Entschlüsselung der Genregulation hat KI das Potenzial, die biomedizinische Forschung und die Gesundheitsversorgung zu revolutionieren. Es ist jedoch entscheidend, dass diese Technologien ethisch und verantwortungsvoll eingesetzt werden, um das volle Potenzial der KI zum Wohle der Menschheit zu nutzen.

Bibliographie:

- https://www.wired.com/story/wired-health-pushmeet-kohli-deepmind-ai-google/ - https://www.technologynetworks.com/genomics/news/second-code-of-life-cracked-by-ai-381942 - https://www.imp.ac.at/news/article/artificial-intelligence-cracks-code-of-gene-regulation - https://www.youtube.com/shorts/tN70Gm9OQbg - https://www.linkedin.com/pulse/ai-detectives-cracked-biology-code-what-found-change-heidi-winkler-9ycie - https://www.news-medical.net/news/20231218/AI-unravels-the-secret-code-of-human-lives.aspx - https://www.youtube.com/watch?v=U4Ju7jrsg1o - https://dornsife.usc.edu/news/stories/ai-dna-code-of-life/ - https://www.linkedin.com/pulse/cracking-code-scientists-unlock-secrets-ais-black-box-viazc